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血代谢检测52项

氨基酸代谢缺陷(19) 苯丙酮尿症(HPA)/高苯丙氨酸血症 酪氨酸血症I型(肝肾型) 酪氨酸血症II 暂时性酪氨酸血症 枫糖尿病(MSUD) 精氨酸血症 组氨酸血症 同型胱氨酸尿症/同型半胱氨酸血症 高甲硫氨酸血症 精氨酰琥珀酸尿症/精胺丁二酸酶缺乏症(Argininosuccinicacidemia,ASA) 瓜氨酸血症Ⅰ型 瓜氨酸血症Ⅱ型(希特林蛋白Citrin缺乏症) 氨甲酰磷酸合成酶缺乏症(CPS) 鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症(OTCD) 非酮性高甘氨酸血症 高脯氨酸血症Ⅰ型 高脯氨酸血症Ⅱ型/高鸟氨酸血症 高鸟氨酸血症 高鸟氨血症、高氨血症、同型瓜氨酸尿症综合症(HHH) 有机酸血症(17) 丙酸血症(PA) 甲基丙二酸血症(MMA) 丙二酸血症/丙二酸尿症 异丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症 异戊酸血症(IVA) 戊二酸血症I(GA-I) 戊二酸血症Ⅱ型(GA-) 3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症(3-MCC) 3-甲基戊烯二酰辅酶A水解酶缺乏症(3-MCH) 3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症(HMG) 2-甲基-3-羟基丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症 多种辅酶A羧化酶缺乏症(MCD) 酮硫解酶缺乏症(BKT) 生物素酶缺乏症 全羧化酶合成缺乏症 3-酮硫解酶缺乏症 2-甲基丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症(2MBCD 脂肪酸代谢缺陷(16) 肉碱转运障碍(CTD)/肉碱转移酶缺乏症 肉碱棕榈酰转移酶缺乏症I(CPT-I) 肉碱棕榈酰转移酶缺乏症II(CPT-II) 肉碱/酰基肉碱移位酶缺乏症 短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(SCAD)C4~C6 中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(MCAD)C6~C12 2,4-二烯酰辅酶A脱氢酶缺乏症 长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(VLCAD)C14~C20 短链羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(SCHAD) 长链羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(LCHAD) 三种功能蛋白缺乏症 多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(MCAD) 多种羧化酶缺乏症 乙基丙二酸脑病 中链3-酮酰基辅酶A硫解酶缺乏症 肾上腺脑白质营养不良(ALD)

基因检测24项

 甲基丙二酸血症(MMA)mut,CblA,CblC等亚型

Citrine缺陷症SLC25A13基因

智力低下综合征(Sotos综合症、Smith-Magenis综合征、Miller-Dieker综合征、DiGeorge综合征、Alagille综合征、Saethre-Chotzen综合征、Williams综合征、Wolf-hirschhorm综合征、猫叫综合征、Downs综合征、Langer-Giedon综合征、WAGR综合征、Kabuki综合征、Rubinstein-Taybi综合征、)

X连锁智力低下综合征

脆性X综合征

假肥大肌营养不良(DMD/BMD)

雷特综合征

肌脊萎缩症

Prader-Willi/Angelman综合征

 

 

 

 

 

尿液代谢病检测(126种)

 

氨基酸和有机酸代谢异常
苯丙酮尿症(PKU)
高苯丙氨酸血症
四氢生物蝶呤缺陷症(4种)
酪氨酸血症I型
酪氨酸血症II型
酪氨酸血症III型
新生儿一过性酪氨酸血症
肝功能障碍引起的一过性酪氨酸血症
黑尿酸症
色氨酸尿症
黄尿酸尿症
高颉氨酸血症
高亮氨酸血症
异亮氨酸血症
枫糖尿症
二氢硫辛酸脱氢酶缺陷症
异戊酸血症
戊二酸尿症I型
戊二酸尿症II型
3甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺陷症
亚甘氨酸尿症
多种羧化酶缺陷症
生物素酶缺陷症
3羟基异丁酰辅酶A脱酰酶缺陷症
3-甲基戊二烯酸尿症
乙酰乙酰辅酶A硫解酶缺陷症
甲基丙二酸半醛脱氢酶缺陷症
丙酸血症
甲基丙二酸血症
维生素B12代谢异常、吸收不良、
利用不良性甲基丙二酸血症
丙二酸血症
3羟基3甲基戊二酸尿症
甲羟戊酸血症
α酮基已二酸尿症
2-羟基戊二酸尿症
酵母氨酸尿症
羟赖氨酸尿症
高蛋氨酸血症
同型胱氨酸尿症
胱硫醚尿症
高脯氨酸血症I型
高脯氨酸血症II型*
高羟脯氨酸血症
甲羟戊酸尿症

 

尿素循环障碍
N-乙酰谷氨酸合成酶缺陷症*
氨甲酰基磷酸合成酶I缺陷症*
鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺陷症
瓜氨酸血症
精氨酰琥柏酸尿症*
精氨酸血症
高鸟氨酸-高氨血症-同型瓜氨酸尿症综合症
伴有脉络膜和视网膜环状萎缩的高鸟氨酸血症

氨基酸吸收障碍
高组氨酸血症
哈特纳普氏病
碱性氨基酸尿症
家族性肾原型亚甘氨酸尿症

高乳酸、高丙酮酸血症
丙酮酸脱氢酶缺陷症*
丙酮酸脱氢酶磷酸酶缺陷症*
丙酮酸脱羧酶缺陷症*
细胞色素aa3/b缺陷症*
Leighsyndrome*
苹果酸脱氢酶缺陷症
延胡索酸羟化酶缺陷症
高乳酸血症
2酮基戊二酸尿症

脂肪酸代谢异常
短链乙酰辅酶A脱氢酶缺陷症
中链乙酰辅酶A脱氢酶缺陷症
长链乙酰辅酶A脱氢酶缺陷症
极长链乙酰辅酶A脱氢酶缺陷症
复合乙酰辅酶A脱氢酶缺陷症
肉碱转移异常

过氧化物酶体病
Zellweger综合症(ZLS)
新生儿肾上腺脑白质营养不良
婴儿Refsum病(IRD)
Zellweger样综合症(ZLLS)
高草酸血症

其他疾病的检查
神经母细胞瘤
NICCD(citrin缺陷导致的新生儿
肝内胆汁淤积症)
成人型瓜氨酸血症(citrin缺陷导致)
肝病
抗癫痫药丙戊酸钠毒性损害
5FU毒性耐受性

核酸代谢异常
β-脲酰丙酸酶缺陷症
腺苷脱氨酶缺陷症
黄嘌呤尿症
痛风
自毁症(Lesch-Nyhansyndrome)
次黄嘌呤尿嘌呤转磷酸核糖基酶
部分缺陷症
腺嘌呤磷酸核糖基转移酶缺陷症
乳清酸尿症
胸腺嘧啶-尿嘧啶尿症
二氢嘧啶酶缺陷症
尿嘧啶尿症

糖代谢异常
半乳糖血症
一过性半乳糖血症
乳糖不耐症
果糖不耐症
果糖1,6-二磷酸激酶缺陷症
先天性蔗糖尿症
五碳糖尿症
D-甘油酸尿症
β-氨基异丁酸尿症
糖尿病
妊娠糖尿病
耐糖能异常
原发性甘油尿症

其他代谢性疾病
范可尼综合征
焦谷氨酸尿症
高肌氨酸血症
组氨酸血症
高甘氨酸血症
亚胺甲基谷氨酸尿症
血清肌肽酶缺陷症
谷胱甘肽尿症
氧合脯氨酸尿症
β-羟基丁酸尿症
卡那弯氏病
六氢吡啶羧酸血症
咪唑氨基酸尿症
2酮戊二酸酰胺酸尿症
维生素B12缺乏症
乙基乙二醇中毒
原发性肉碱缺乏症
琥珀酰辅酶A转移酶缺陷症*