结果查询

*
出生日期      年龄
*
*
*
        

站点统计

您所在的位:<<常见病例<<甲基丙二酸尿症

甲基丙二酸尿症

发布时间:2011-05-26

 

甲基丙二酸尿症临床特点
 
 
l该病患儿可有发作性呕吐、嗜睡、惊厥、运动智力发育落后或倒退等症状;急性期可见昏迷,呼吸暂停;严重时脑水肿,脑出血
l肝大、肌张力异常、膝腱反射异常
l有代酸、酮症、低血糖、血氨、血乳酸和阴离子间隙增高等表现,可有肝肾功能的损害
l头颅影像学的改变
l临床特异性不强,容易漏诊和误诊
 
诊断
 
l临床表现
l 头颅影像学改变
l 尿液气相色谱质谱(GC-MS)分析,血液串联质谱(MS-MS)分析
l 酶学检查,基因分析
 
治疗
 
l大剂量VitB12试验治疗
lVitB12无效型以饮食治疗为主,理想方式为限制天然蛋白质,补充去除异亮氨酸、缬氨酸、蛋氨酸、苏氨酸的特殊治疗奶粉
lVitB12有效型其维生素B12长期维持 ,还可用甲基钴铵素,左旋肉碱 辅助治疗
l对于合并同型半胱氨酸血症的患者,应给予甜菜碱 ,叶