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新生儿遗传性代谢疾病串联质谱筛查

发布时间:2011-06-27

遗传代谢病的预后如何?

遗传性代谢疾病患儿急性期病情危重,死亡率极高,早期诊断、合理治疗是决定预后的关键。传统的辅助检查手段也难以提供确诊依据,所以此类疾病的具体病因诊断难度较大,许多患儿因此错过了最佳干预期而致愚、致残,甚至致命。但是,近年来,随着串联质谱、有机酸分析及氨基酸分析等技术的发展,遗传性代谢疾病的早期确诊率大幅提高,随着治疗经验的不断积累,许多疾患的预后明显改善,尤其重要的是有一些遗传性代谢疾病明确诊断后是可以挽救患儿并能因此获得针对性的合理治疗。例如,由于多种羧化酶缺陷症或生物素酶缺乏是相对少见的一组遗传性代谢疾病,临床表现各异,婴儿期以严重酸中毒、皮疹和皮肤脱屑发病,迟发者以神经系统症状发病。早期诊断及时给予生物素治疗可使相当一部分患者症状缓解,并可防止和改善中枢神经系统不可逆损害的预后。甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症采用叶酸、维生素B12及甜菜碱等治疗后有较理想预后的,国内外均有不少患儿健康成长。

遗传代谢病如何预防?

1.在人群中和患者亲属中检出携带者,避免近亲结婚减少隐性遗传病发生;

2.严重显性遗传病人要节育或绝育;

3.高危妊娠者进行产前诊断。运用羊水有机酸测定、胎盘绒毛或羊水细胞的酶学分析与基因诊断技术,国内外在甲基丙二酸血症、丙酸血症、戊二酸血症1型、异戊酸血症等疾病的产前诊断方面取得了成功的经验。

4.出生前治疗。苯丙酮尿症孕妇妊娠前开始严格饮食治疗,使苯丙氨酸水平控制在理想范围直至胎儿娩出。从产前诊断中获知甲基丙二酸血症的胎儿母亲在妊娠期适当补充维生素B12可缓解病情。

目前串联质谱技术可筛查哪些疾病?

氨基酸类代谢病:

苯酮尿症

高胱氨酸尿症

枫糖尿症

酪氨酸血症

瓜氨酸血症

精氨酸血症

高氨血症

脂肪酸类代谢病:

极长链脂肪酸代谢异常

长链脂肪酸代谢异常

中链脂肪酸代谢异常

短链脂肪酸代谢异常

肉碱穿透障碍

肉碱结合酶缺乏症 第一型

肉碱结合酶缺乏症 第二型

肉碱吸收障碍

有机酸类代谢病:

戊二酸血症第二型

甲基丙二酸血症

丙酸血症

异戊酸血症

3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症

3-羟基-3-甲基戊二酸尿症