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丙酸血症

发布时间:2013-09-22

  【病因】 
  缬氨酸、异亮氨酸、蛋氨酸、苏氨酸,奇数脂肪酸,胆固醇的降解过程中,产生丙酰辅酶A(propionyl-CoA),其进一步转化成D-甲基丙二酰辅酶A(D-methylmalonyl-CoA)时,所需要的丙酰辅酶A羧化酶(propionyl-CoAearboxylase)(辅酶是生物素)的缺损引起的代谢疾病。 
  
  【遗传形式】 
  常染色体隐性遗传。 
  
  【临床表现】 
  大部分患者出生时正常,哺乳后很快出现呕吐,嗜睡,肌张力低下,代谢性酸中毒,脱水,昏睡,重症患者新生儿期伴有低血糖,高氨血症,新生儿期以后反复酮症酸中毒发作,导致智力发育落后,脑电图异常,骨质疏松,中性白细胞,血小板减少。 
  
  【尿筛查】 
  如图3-13所示,尿中3HP、Me-citrate、PG、3-hydroxyvalerate(3HV)、2-methyl-3-oxovalerate、2M3HB的同时增加是此病的特点。同时3-hydroxy-3-ethylglutarate、2-meth-ylbutyrylglycine、2MAA、2-methylglutaconate、TG、2-hydroxy2-methylsuccinate、3-methyladipate、4-methylpimerate、4-methylsuberate、pimelate、azelate的微量增加也有报道。 
  
  【诊断】 
  尿中3HP、Me-citrate、PG、3HV、2-methyl-3-oxovalerate、2M3HB的同时增加是此病诊断的重要参考指标。血中脂酰肉碱浓度测定显示丙酰肉碱增高,可以提示本病,GC/MS法对此病的诊断有着绝对性的优势,本病无3HIV,3MCG的增加之特点,容易和多种羧化酶缺乏症进行鉴别。 
  
  【治疗】 
  低蛋白(1.0~1.3g/kg?d)高热量(>100kcal/kg?d)饮食,同时左旋肉碱(30~60mg/kg?d)的使用也值得推祟。因生物素是丙酰辅酶A援化酶的辅酶,早期试验性治疗可以考虑,目前肝移植成功例报道也不少。