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生物素激酶缺乏症

发布时间:2013-09-22

  【病因】 
  生物素的吸收,游离和利用过程中,起着重要作用的生物素激酶(biotinidase)活性下降,引起代谢异常,称为生物素缺乏症。 
  
  【遗传形式】 
  常染色体隐性遗传方式。 
  
  【临床表现】 
  类似于多种羧化酶缺乏症,皮疹,脱发等皮肤症状比较明显,起病较多种羧化酶缺乏症晚,临床上称为迟发型多种羧化酶缺乏症。 
  
  【尿筛查】 
  类似于多种援化酶缺乏症。 
  
  【诊断】 
  尿筛查的结果和血中、尿中生物素浓度低是此病诊断的最有力的指标。确诊需要酶活性测定。 
  
  【治疗】 
  长期口服生物素可以明显的改善临床症状。