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实验室介绍

 

一、临床表现
 

高危患儿
先天性代谢病的临床表现大多不特异,累及的部位和病情轻重的变化很大,多无明显的系统定位体征,极易造成误诊。对无明显诱因并有以下某一症状和体征的患儿建议做先天性代谢病的筛查
新生儿期和婴儿期
非特异性表现
拒食,反复呕吐,黄胆、腹泻,哭声异常,脱水,嗜睡等
神经呼吸等系统表现
吸吮,喂养困难,癫痫,运动障碍,硬脑膜下出血,视网膜出血,惊厥,昏迷,肌张力异常,肌阵挛,呼吸异常,心率缓慢,低体温,贫血(非免疫溶血性),肾结石等
多系统表现
Reye或Reye样综合征,婴儿猝死综合征,容貌怪异:体重不增,生长发育迟缓,肝脾肿大,免疫缺陷、白内障,尿液有特殊气味,早产儿或巨大儿;母亲有多次不良妊娠/生育史者。皮肤和毛发异常,眼部异常,耳聋
婴儿后期,儿童,成人
神经肌肉系统表现
智力-运动发育迟缓/倒退,精神发育异常(如孤独症样表现者);癫痫,肌张力异常,感觉障碍,共济失调,外周神经功能异常,硬脑膜下出血,视网膜出血,锥体束征,双侧痉挛,脑瘫,说话延迟,肌病,心肌病,脑畸形,脑白质营养不良,脑萎缩,明显的基底节受累等
消化系统表现
持续性喂养困难,反复呕吐,腹泻,对特定食物厌食等
多系统表现
Reye或Reye样综合征,尿液有异常颜色/气味者;容貌怪异:皮肤和毛发异常,眼部异常,耳聋,生长障碍,顽固性皮炎,胰腺炎(慢性/反复性),肝脾肿大,免疫缺陷、肾结石、贫血(非免疫溶血性),反复发作的严重感染,骨髓增生综合征,白内障,白质病等。

 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
二、实验室指标
 

原因不明的代谢性酸中毒
高氨血症
阴离子间隙增大
酮中毒
酮尿症
低酮性低血糖
低血糖
乳酸酸中毒
高尿酸血症
高甘油三酯血症
中性粒细胞减少
血小板减少症
巨幼细胞性贫血
B12和叶酸水平降低
肝功能异常
血清尿酸降低
血清和尿肌酐降低
骨密度异常(X线)
视力异常
听力异常
脑白质发育不良(MRI
基底节受损(MRI
脑皮质发育不良(MRI
光滑脑(MRI
肾囊肿(B超)
肾结石(B超)
脂肪肝(B超)
高胆红素血症(直胆升高为主)
脑电图异常
肌电图异常
AFP增高(高出正常值数千甚至数十万倍)
电镜检查异常(细胞空泡化,线粒体受损等)

 
三、家族史
 

遗传代谢病患者所生子女
家族中有遗传代谢病患者
父母近亲结婚
父母所生的前一胎或数胎中有以上症状或早期死亡者
母亲有多次不良妊娠/生育史者

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