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检测项目介绍

氨基酸代谢缺陷(19) 苯丙酮尿症(HPA)/高苯丙氨酸血症 酪氨酸血症I型(肝肾型) 酪氨酸血症II 暂时性酪氨酸血症 枫糖尿病(MSUD) 精氨酸血症 组氨酸血症 同型胱氨酸尿症/同型半胱氨酸血症 高甲硫氨酸血症 精氨酰琥珀酸尿症/精胺丁二酸酶缺乏症(Argininosuccinicacidemia,ASA) 瓜氨酸血症Ⅰ型 瓜氨酸血症Ⅱ型(希特林蛋白Citrin缺乏症) 氨甲酰磷酸合成酶缺乏症(CPS) 鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症(OTCD) 非酮性高甘氨酸血症 高脯氨酸血症Ⅰ型 高脯氨酸血症Ⅱ型/高鸟氨酸血症 高鸟氨酸血症 高鸟氨血症、高氨血症、同型瓜氨酸尿症综合症(HHH) 有机酸血症(17) 丙酸血症(PA) 甲基丙二酸血症(MMA) 丙二酸血症/丙二酸尿症 异丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症 异戊酸血症(IVA) 戊二酸血症I(GA-I) 戊二酸血症Ⅱ型(GA-) 3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症(3-MCC) 3-甲基戊烯二酰辅酶A水解酶缺乏症(3-MCH) 3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症(HMG) 2-甲基-3-羟基丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症 多种辅酶A羧化酶缺乏症(MCD) 酮硫解酶缺乏症(BKT) 生物素酶缺乏症 全羧化酶合成缺乏症 3-酮硫解酶缺乏症 2-甲基丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症(2MBCD 脂肪酸代谢缺陷(16) 肉碱转运障碍(CTD)/肉碱转移酶缺乏症 肉碱棕榈酰转移酶缺乏症I(CPT-I) 肉碱棕榈酰转移酶缺乏症II(CPT-II) 肉碱/酰基肉碱移位酶缺乏症 短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(SCAD)C4~C6 中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(MCAD)C6~C12 2,4-二烯酰辅酶A脱氢酶缺乏症 长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(VLCAD)C14~C20 短链羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(SCHAD) 长链羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(LCHAD) 三种功能蛋白缺乏症 多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(MCAD) 多种羧化酶缺乏症 乙基丙二酸脑病 中链3-酮酰基辅酶A硫解酶缺乏症 肾上腺脑白质营养不良(ALD)

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提示: 本院 和 东院(东圃) 同时提供此项诊疗服务

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牙体牙髓病科
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