氨基酸代谢缺陷（19）
苯丙酮尿症(HPA)/高苯丙氨酸血症
酪氨酸血症I型（肝肾型）
酪氨酸血症II型
暂时性酪氨酸血症
枫糖尿病(MSUD)
精氨酸血症
组氨酸血症
同型胱氨酸尿症/同型半胱氨酸血症
高甲硫氨酸血症
精氨酰琥珀酸尿症/精胺丁二酸酶缺乏症(Argininosuccinicacidemia,ASA)
瓜氨酸血症Ⅰ型
瓜氨酸血症Ⅱ型（希特林蛋白Citrin缺乏症）
氨甲酰磷酸合成酶缺乏症(CPS)
鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症(OTCD)
非酮性高甘氨酸血症
高脯氨酸血症Ⅰ型
高脯氨酸血症Ⅱ型/高鸟氨酸血症
高鸟氨酸血症
高鸟氨血症、高氨血症、同型瓜氨酸尿症综合症(HHH)
有机酸血症（17）
丙酸血症(PA)
甲基丙二酸血症(MMA)
丙二酸血症/丙二酸尿症
异丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症
异戊酸血症(IVA)
戊二酸血症I型(GA-I)
戊二酸血症Ⅱ型(GA-Ⅱ)
3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症(3-MCC)
3-甲基戊烯二酰辅酶A水解酶缺乏症(3-MCH)
3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症(HMG)
2-甲基-3-羟基丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症
多种辅酶A羧化酶缺乏症(MCD)
酮硫解酶缺乏症(BKT)
生物素酶缺乏症
全羧化酶合成缺乏症
3-酮硫解酶缺乏症
2-甲基丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症（2MBCD）
脂肪酸代谢缺陷（16）
肉碱转运障碍(CTD)/肉碱转移酶缺乏症
肉碱棕榈酰转移酶缺乏症I型(CPT-I)
肉碱棕榈酰转移酶缺乏症II型(CPT-II)
肉碱/酰基肉碱移位酶缺乏症
短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(SCAD)（C4~C6）
中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(MCAD)（C6~C12）
2,4-二烯酰辅酶A脱氢酶缺乏症
长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(VLCAD)（C14~C20）
短链羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(SCHAD)
长链羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(LCHAD)
